權(quán)威問答
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伴X隱性遺傳病主要包括血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、脆性X染色體綜合征等，按發(fā)病率從高到低排列。
由凝血因子基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)或肌肉自發(fā)性出血，可通過凝血因子替代治療控制癥狀。
因抗肌萎縮蛋白基因缺陷引起，多在兒童期出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力，需通過糖皮質(zhì)激素和康復(fù)訓(xùn)練延緩進(jìn)展。
視錐細(xì)胞色素基因異常所致，主要表現(xiàn)為紅綠色辨別障礙，目前無特效治療但可通過色覺輔助工具改善生活。
FMR1基因動態(tài)突變導(dǎo)致，常見智力障礙及特殊面容，需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行行為干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過基因檢測篩查相關(guān)疾病，確診患者應(yīng)定期到?？崎T診隨訪。
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