權(quán)威問答
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。
父母攜帶缺陷基因遺傳給子女是主要病因，基因檢測可明確分型，輕型患者可能無癥狀，重型需定期輸血和祛鐵治療。
珠蛋白肽鏈合成失衡導(dǎo)致紅細胞壽命縮短，可能引發(fā)黃疸和脾腫大等癥狀，中重度患者需使用去鐵胺等藥物控制鐵過載。
表現(xiàn)為乏力、蒼白等慢性貧血特征，重度患者可能出現(xiàn)骨骼變形，造血干細胞移植是目前唯一根治手段。
高發(fā)于地中海沿岸及東南亞地區(qū)，我國兩廣、海南等地發(fā)病率較高，婚前篩查和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防重癥患兒出生。
地中海貧血患者應(yīng)避免含鐵過高食物，適度補充葉酸，定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平，重型患者需在血液科規(guī)范隨訪治療。
