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小兒家族性低血磷性佝僂病怎么治
病情描述:
最近我的孩子在走路時經(jīng)常會出現(xiàn)摔倒，而且還伴有渾身無力到醫(yī)院中的檢查，醫(yī)生說是小兒家族性低血磷性佝僂病，小兒家族性低血磷性佝僂病怎么治？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王雪梅 主任醫(yī)師 北京大學(xué)第三醫(yī)院

    小兒家族性低血磷性佝僂病可通過磷酸鹽補充、活性維生素D治療、生長激素干預(yù)、骨科手術(shù)矯正等方式治療。該病主要由X連鎖顯性遺傳、腎小管磷重吸收障礙、成骨細胞功能異常、維生素D代謝缺陷等原因引起。

    1、磷酸鹽補充

    通過口服磷酸鹽制劑糾正低磷血癥，常用藥物包括磷酸鈉口服液、磷酸鉀緩釋片，需定期監(jiān)測血磷水平避免高磷血癥。

    2、維生素D治療

    使用骨化三醇或阿法骨化醇等活性維生素D促進腸道鈣磷吸收，治療期間監(jiān)測尿鈣以防腎鈣質(zhì)沉著。

    3、生長激素干預(yù)

    對于生長嚴重遲緩患兒可考慮重組人生長激素治療，需配合內(nèi)分泌科評估骨齡與生長潛力。

    4、手術(shù)矯正

    嚴重骨骼畸形如膝內(nèi)翻需行截骨矯形術(shù)，建議在青春期后骨骼成熟度較高時進行。

    家長需定期帶孩子復(fù)查血磷、尿鈣及骨骼X線，保持均衡飲食并遵醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量，避免劇烈運動防止病理性骨折。

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