小兒家族性低血磷性佝僂病可通過磷酸鹽補充、活性維生素D治療、生長激素干預(yù)、骨科手術(shù)矯正等方式治療。該病主要由X連鎖顯性遺傳、腎小管磷重吸收障礙、成骨細胞功能異常、維生素D代謝缺陷等原因引起。
通過口服磷酸鹽制劑糾正低磷血癥,常用藥物包括磷酸鈉口服液、磷酸鉀緩釋片,需定期監(jiān)測血磷水平避免高磷血癥。
使用骨化三醇或阿法骨化醇等活性維生素D促進腸道鈣磷吸收,治療期間監(jiān)測尿鈣以防腎鈣質(zhì)沉著。
對于生長嚴重遲緩患兒可考慮重組人生長激素治療,需配合內(nèi)分泌科評估骨齡與生長潛力。
嚴重骨骼畸形如膝內(nèi)翻需行截骨矯形術(shù),建議在青春期后骨骼成熟度較高時進行。
家長需定期帶孩子復(fù)查血磷、尿鈣及骨骼X線,保持均衡飲食并遵醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量,避免劇烈運動防止病理性骨折。