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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
無創(chuàng)DNA主要檢查哪些
病情描述:
我懷孕有幾個(gè)月了，想去醫(yī)院做一個(gè)無創(chuàng)DNA檢查，無創(chuàng)DNA主要檢查哪些？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    無創(chuàng)DNA主要檢查胎兒染色體非整倍體異常，包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見遺傳疾病，同時(shí)可檢測(cè)部分性染色體異常及微缺失綜合征。

    1、21三體綜合征：

    通過母體外周血游離DNA分析胎兒21號(hào)染色體拷貝數(shù)，篩查唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率較高。

    2、18三體綜合征：

    檢測(cè)18號(hào)染色體是否存在額外拷貝，用于愛德華茲綜合征的產(chǎn)前篩查，屬于嚴(yán)重致畸性疾病。

    3、13三體綜合征：

    識(shí)別13號(hào)染色體三體異常，輔助診斷帕陶氏綜合征，該疾病常合并多發(fā)先天性畸形。

    4、性染色體異常：

    部分檢測(cè)方案包含X/Y染色體數(shù)目異常篩查，如特納綜合征、克氏綜合征等性染色體疾病。

    該技術(shù)適用于孕12周后高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，需結(jié)合超聲等檢查綜合評(píng)估，檢測(cè)前應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。

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