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運(yùn)動神經(jīng)元疾病是一組以運(yùn)動神經(jīng)元進(jìn)行性退變?yōu)樘卣鞯纳窠?jīng)系統(tǒng)疾病，主要包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、原發(fā)性側(cè)索硬化、進(jìn)行性肌萎縮等類型，癥狀從肌肉無力逐漸發(fā)展為癱瘓。

1、疾病類型

肌萎縮側(cè)索硬化癥是最常見的類型，表現(xiàn)為上下運(yùn)動神經(jīng)元同時受累；原發(fā)性側(cè)索硬化僅累及上運(yùn)動神經(jīng)元；進(jìn)行性肌萎縮則以下運(yùn)動神經(jīng)元損害為主。

2、發(fā)病機(jī)制

可能與谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激、線粒體功能障礙等有關(guān)，約5-10%病例存在SOD1等基因突變，環(huán)境因素如重金屬接觸可能誘發(fā)疾病。

3、臨床表現(xiàn)

早期出現(xiàn)肌肉跳動、無力，逐漸發(fā)展為肌肉萎縮、痙攣，最終導(dǎo)致吞咽困難、呼吸衰竭，感覺和認(rèn)知功能通常不受影響。

4、診斷治療

通過肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)檢測確診，利魯唑可延緩病情進(jìn)展，多學(xué)科團(tuán)隊管理包括呼吸支持、營養(yǎng)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。

患者需保持適度活動防止關(guān)節(jié)攣縮，高熱量高蛋白飲食有助于維持肌肉功能，定期隨訪監(jiān)測呼吸和營養(yǎng)狀況至關(guān)重要。