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甲基丙二酸血癥是一種遺傳性有機(jī)酸代謝障礙疾病，屬于罕見病范疇，主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝異常導(dǎo)致，典型表現(xiàn)為代謝性酸中毒、生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損害。

1、遺傳因素：

多數(shù)患者因MMUT、MMAA等基因突變導(dǎo)致酶活性缺失，需通過基因檢測確診。治療需終身限制蛋白質(zhì)攝入并補(bǔ)充特殊配方奶粉。

2、維生素B12缺乏：

部分亞型由維生素B12代謝障礙引起，表現(xiàn)為同型半胱氨酸升高。大劑量羥鈷胺注射可改善癥狀，需定期監(jiān)測血液指標(biāo)。

3、急性代謝危象：

感染或高蛋白飲食可能誘發(fā)嘔吐、嗜睡等危象，需緊急處理糾正酸中毒。靜脈輸注葡萄糖和碳酸氫鈉是關(guān)鍵搶救措施。

4、多系統(tǒng)損害：

長期未控制會(huì)導(dǎo)致智力障礙、腎功能不全等并發(fā)癥。需多學(xué)科聯(lián)合管理，必要時(shí)進(jìn)行肝移植治療。

新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)該病，確診后需嚴(yán)格遵循代謝病飲食方案，定期監(jiān)測血尿代謝物水平，預(yù)防急性發(fā)作和遠(yuǎn)期并發(fā)癥。