權(quán)威問答
先天性睪丸發(fā)育不全多數(shù)情況不會(huì)遺傳。該疾病主要由染色體異常引起，常見原因?yàn)榭耸暇C合征等非遺傳性因素，少數(shù)情況可能與家族性基因突變有關(guān)。
約80%病例由47XXY染色體異常導(dǎo)致，屬于胚胎發(fā)育期隨機(jī)事件。建議通過染色體核型分析確診，必要時(shí)可進(jìn)行激素替代治療改善癥狀。
極少數(shù)病例存在SRY基因或SOX9基因突變，可能具有家族聚集性。家長(zhǎng)需關(guān)注患兒青春期發(fā)育情況，及時(shí)進(jìn)行內(nèi)分泌評(píng)估和遺傳咨詢。
備孕夫婦如有相關(guān)家族史，建議進(jìn)行孕前遺傳學(xué)檢測(cè)，孕期可通過無創(chuàng)DNA篩查初步評(píng)估胎兒染色體狀況。
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