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血友病a型是什么遺傳病
病情描述:
在醫(yī)院檢查出自己得了血友病，是a型的，血友病a型是什么遺傳病？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王相華 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    血友病A型是一種X染色體連鎖隱性遺傳的凝血功能障礙疾病，主要由凝血因子VIII缺乏導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。

    1、遺傳機制

    該病由F8基因突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性，女性多為攜帶者?；蛉毕輰?dǎo)致凝血因子VIII合成不足或功能異常。

    2、臨床表現(xiàn)

    典型癥狀包括關(guān)節(jié)腔出血、肌肉血腫、術(shù)后出血難止，嚴重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血。出血嚴重程度與凝血因子活性水平相關(guān)。

    3、診斷方法

    通過凝血功能檢查、凝血因子VIII活性測定及基因檢測確診。需與血友病B型及血管性血友病進行鑒別診斷。

    4、治療原則

    以凝血因子VIII替代治療為主，急性出血期需及時輸注濃縮凝血因子。預(yù)防性治療可減少關(guān)節(jié)病變，基因治療為新興研究方向。

    患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷，定期監(jiān)測凝血功能，女性攜帶者需進行產(chǎn)前基因診斷。均衡飲食有助于維持血管健康。

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