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權(quán)威問(wèn)答

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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病年齡
病情描述:
我兒子患有小兒結(jié)節(jié)性硬化癥，這種情況一般發(fā)病在哪個(gè)年齡階段？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 楊小凡 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    小兒結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病年齡多在1歲以內(nèi)，部分患兒出生時(shí)即有表現(xiàn)，少數(shù)在3歲后發(fā)病。發(fā)病時(shí)間與基因突變類型、器官受累程度等因素相關(guān)。

    1、嬰兒期發(fā)病

    約60%患兒在1歲內(nèi)出現(xiàn)皮膚白斑或癲癇發(fā)作，可能與TSC1/TSC2基因新生突變有關(guān)，需通過(guò)腦部MRI和基因檢測(cè)確診。

    2、新生兒期發(fā)病

    30%病例出生時(shí)即存在心臟橫紋肌瘤或皮膚色素脫失斑，這類患兒多伴有更嚴(yán)重的基因突變，需進(jìn)行心臟超聲監(jiān)測(cè)。

    3、幼兒期發(fā)病

    少數(shù)患兒在3歲后因發(fā)育遲緩或面部血管纖維瘤就診，此類通常累及腎臟和肺部，建議定期進(jìn)行腹部超聲檢查。

    4、遲發(fā)型表現(xiàn)

    極個(gè)別病例學(xué)齡期才出現(xiàn)癲癇或智力障礙，需與神經(jīng)纖維瘤病鑒別，這類患者往往存在鑲嵌型基因突變。

    家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子有皮膚異常斑塊、不明原因抽搐或發(fā)育落后時(shí)，應(yīng)及時(shí)到兒科神經(jīng)專科就診，完善基因檢測(cè)和全身系統(tǒng)評(píng)估。

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大人39度能自行退燒嗎
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甲流和乙流的癥狀分別是什么
甲流和乙流的癥狀相差不大，早期均會(huì)出現(xiàn)咳嗽、咳痰、流鼻涕的癥狀，甲流更易出現(xiàn)肺部癥狀。 甲流在感染的早期，會(huì)有咳嗽、咳痰、流鼻涕的癥狀，且伴有低燒。隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)全身酸痛、胸悶、氣喘、乏力、呼吸困難等癥狀。更易導(dǎo)致呼吸窘迫綜合征，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)肺水腫、呼吸衰竭等。 乙流感染早期癥狀與甲流相同，常表現(xiàn)為喉嚨痛、咽干等癥狀。起病較急，傳染性和病情嚴(yán)重度都比甲流稍弱，不易發(fā)展為肺部癥狀。