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權(quán)威問答

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原發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥是什么引起的
病情描述:
我患上了原發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥,這個(gè)疾病是什么引起的?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    原發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥可能由遺傳因素、氧化應(yīng)激損傷、谷氨酸興奮毒性、神經(jīng)炎癥反應(yīng)等原因引起,該病可通過對(duì)癥支持治療、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、呼吸輔助等方式延緩病情進(jìn)展。

    1、遺傳因素:

    約10%病例與基因突變有關(guān),如SOD1、C9ORF72等基因異常可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮。建議進(jìn)行基因檢測(cè),可遵醫(yī)囑使用利魯唑延緩疾病進(jìn)展。

    2、氧化應(yīng)激損傷:

    自由基清除能力下降導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷,可能與環(huán)境毒素接觸有關(guān)?;颊咴缙诔霈F(xiàn)手指僵硬或腿部抽筋,需避免重金屬暴露并補(bǔ)充維生素E等抗氧化劑。

    3、谷氨酸興奮毒性:

    突觸間隙谷氨酸過度堆積引發(fā)神經(jīng)元死亡,臨床可見肌束震顫和吞咽困難??赏ㄟ^利魯唑調(diào)節(jié)谷氨酸水平,配合支鏈氨基酸飲食調(diào)節(jié)。

    4、神經(jīng)炎癥反應(yīng):

    小膠質(zhì)細(xì)胞異常激活產(chǎn)生炎性因子,加速運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化。患者多伴有痙攣性癱瘓,需使用依達(dá)拉奉抑制炎癥,必要時(shí)需氣管切開維持呼吸。

    患者需保持高蛋白高熱量飲食,定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,建議在神經(jīng)內(nèi)科??齐S訪下制定個(gè)體化治療方案。

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