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成骨不全癥的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、基因突變?nèi)N類(lèi)型，具體遺傳模式與致病基因類(lèi)型相關(guān)。

1、常染色體顯性遺傳

約90%病例由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致，父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率，表現(xiàn)為Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常。

2、常染色體隱性遺傳

少數(shù)病例涉及SERPINF1等基因突變，需父母雙方攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病，臨床可見(jiàn)嚴(yán)重骨骼畸形和藍(lán)鞏膜表現(xiàn)。

3、新發(fā)基因突變

約10%患者無(wú)家族史，由胚胎期自發(fā)突變引起，常見(jiàn)于COL1A1/COL1A2基因，突變導(dǎo)致膠原纖維組裝障礙。

4、遺傳咨詢(xún)建議

建議育齡患者進(jìn)行基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時(shí)考慮第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

成骨不全癥患者應(yīng)保證鈣質(zhì)和維生素D攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止骨折，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和康復(fù)訓(xùn)練。