權(quán)威問答
成骨不全癥主要由遺傳性膠原蛋白合成缺陷引起，具體原因包括COL1A1/COL1A2基因突變、維生素D代謝異常、鈣磷代謝紊亂及長(zhǎng)期糖皮質(zhì)激素使用等。
超過(guò)90%的成骨不全癥由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致，這類基因負(fù)責(zé)I型膠原蛋白合成，突變會(huì)導(dǎo)致骨基質(zhì)結(jié)構(gòu)異常。治療需通過(guò)多學(xué)科協(xié)作管理，藥物可選用帕米膦酸二鈉、唑來(lái)膦酸等雙膦酸鹽。
嚴(yán)重維生素D缺乏會(huì)加重骨骼礦化障礙，患兒可能出現(xiàn)低鈣血癥。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)血清25-羥維生素D水平，在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充膽鈣化醇或骨化三醇。
甲狀旁腺功能亢進(jìn)或慢性腎病導(dǎo)致的繼發(fā)性甲旁亢，可能加速骨量流失。這類患者需控制原發(fā)病，藥物可選擇西那卡塞調(diào)節(jié)鈣磷代謝。
長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素會(huì)抑制成骨細(xì)胞活性，兒童患者需嚴(yán)格評(píng)估用藥必要性。治療方案包括調(diào)整激素用量，聯(lián)合使用特立帕肽促進(jìn)骨形成。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保證富含鈣質(zhì)和優(yōu)質(zhì)蛋白的飲食，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和康復(fù)訓(xùn)練，預(yù)防骨折發(fā)生。
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