小兒馬方綜合征是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病,主要表現(xiàn)為骨骼、心血管及眼部異常,發(fā)病與FBN1基因突變有關(guān)。
父母攜帶FBN1基因突變可能導(dǎo)致孩子患病,建議家長進行基因檢測,患兒需定期監(jiān)測主動脈擴張情況。
特征性表現(xiàn)包括四肢細長、蜘蛛指、脊柱側(cè)彎等,可能與膠原蛋白合成缺陷有關(guān),可通過支具矯正或骨科手術(shù)干預(yù)。
主動脈根部擴張是最危險的并發(fā)癥,家長需每半年進行心臟超聲檢查,嚴重時需β受體阻滯劑或主動脈根部置換術(shù)。
晶狀體脫位發(fā)生率較高,患兒出現(xiàn)視力模糊需立即眼科就診,可能需虹膜固定術(shù)或人工晶體植入治療。
建議家長建立包含心血管外科、眼科、骨科的多學(xué)科隨訪計劃,避免劇烈運動,保證充足維生素D和鈣質(zhì)攝入。