新生兒疾病篩查結(jié)果異常時(shí)需立即就醫(yī)復(fù)查,主要處理步驟包括復(fù)檢確認(rèn)、??圃\斷、早期干預(yù)和遺傳咨詢。
初次篩查陽(yáng)性需在7天內(nèi)采集足跟血復(fù)檢,家長(zhǎng)需配合醫(yī)院完成二次樣本送檢,避免哺乳延遲或樣本污染影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
復(fù)查陽(yáng)性者應(yīng)前往兒科遺傳代謝專科就診,通過(guò)血尿生化檢測(cè)、基因檢測(cè)等手段確診,家長(zhǎng)需詳細(xì)記錄患兒喂養(yǎng)及大小便情況供醫(yī)生參考。
確診先天性甲狀腺功能減低癥等疾病需立即啟動(dòng)治療,家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑給予左甲狀腺素鈉等藥物,并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
對(duì)確診遺傳代謝病患兒,建議家長(zhǎng)接受專業(yè)遺傳咨詢,了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及產(chǎn)前診斷方案,必要時(shí)進(jìn)行家族基因篩查。
篩查期間保持母乳喂養(yǎng),避免擅自補(bǔ)充特殊奶粉,遵醫(yī)囑建立個(gè)性化隨訪計(jì)劃,定期評(píng)估神經(jīng)發(fā)育狀況。