權威問答
遺傳性耳聾基因檢測可以輔助確定疾病風險，但無法單獨確診。檢測結果需結合臨床表現(xiàn)、家族史和聽力檢查綜合判斷。
常見耳聾基因檢測覆蓋GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等主要致病基因，可識別約60%的遺傳性耳聾突變位點>
陽性結果僅提示攜帶致病突變，是否發(fā)病受修飾基因和環(huán)境因素影響，需通過聽力篩查和影像學檢查確認實際聽力損失程度。
現(xiàn)有技術無法檢測所有耳聾基因，且非遺傳因素如感染、創(chuàng)傷等同樣會導致聽力損傷，基因陰性不能完全排除耳聾風險。
對育齡夫婦和新生兒篩查具有預防意義，可指導婚育決策和早期干預，但確診需由耳鼻喉科醫(yī)生結合多維度評估。
建議高風險人群在專業(yè)遺傳咨詢門診進行檢測，孕期女性可結合無創(chuàng)產前篩查，嬰幼兒異常需及時進行聽性腦干反應檢查。
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