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帕金森病的診斷主要依據(jù)臨床癥狀評估、神經(jīng)影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測和基因檢測。診斷流程需結(jié)合運(yùn)動遲緩、靜止性震顫、肌強(qiáng)直和姿勢平衡障礙等核心癥狀進(jìn)行綜合判斷。

1、臨床癥狀評估

通過統(tǒng)一帕金森病評定量表評估運(yùn)動癥狀嚴(yán)重程度，典型表現(xiàn)為運(yùn)動遲緩伴至少一項(xiàng)其他核心癥狀，癥狀需呈進(jìn)行性加重且不對稱起病。

2、神經(jīng)影像學(xué)檢查

黑質(zhì)超聲可顯示中腦黑質(zhì)回聲增強(qiáng)，DAT-SPECT檢測多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體功能減退，MRI主要用于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。

3、實(shí)驗(yàn)室檢測

血常規(guī)、甲狀腺功能等常規(guī)檢查用于排除代謝性疾病，腦脊液檢測可發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白水平異常，但特異性較低。

4、基因檢測

針對LRRK2、PARK7等致病基因的檢測適用于早發(fā)型或有家族史患者，陽性結(jié)果可輔助確診但陰性不能排除診斷。

確診需由神經(jīng)內(nèi)科專科醫(yī)師完成，建議出現(xiàn)運(yùn)動障礙癥狀時(shí)盡早就診，診斷過程中需定期隨訪觀察癥狀演變。