權(quán)威問答
視網(wǎng)膜母細胞瘤可能由遺傳因素、基因突變、環(huán)境因素、病毒感染等原因引起，可通過手術(shù)切除、放射治療、化學治療、靶向治療等方式干預。
約40%病例與RB1基因遺傳突變有關(guān)，表現(xiàn)為家族聚集性發(fā)病。建議高風險家庭進行基因檢測，患兒需定期眼底篩查。
非遺傳性病例多因視網(wǎng)膜細胞RB1基因雙等位突變導致，可能與染色體13q14區(qū)域缺失有關(guān)。確診需通過分子遺傳學檢測。
孕期接觸電離輻射或化學致畸物可能增加發(fā)病風險，典型表現(xiàn)為白瞳癥。孕婦應(yīng)避免X線照射和有毒物質(zhì)接觸。
部分研究提示人類乳頭瘤病毒可能參與腫瘤發(fā)生，常伴隨斜視癥狀。目前尚無特異性預防措施。
建議嬰幼兒出現(xiàn)瞳孔反光異常時及時就診，治療期間注意營養(yǎng)支持，避免劇烈運動碰撞患眼。
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