先天性眼瞼下垂主要表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼無(wú)法正常抬起,可能由提上瞼肌發(fā)育不良、動(dòng)眼神經(jīng)麻痹、重癥肌無(wú)力、染色體異常等因素引起,需通過(guò)手術(shù)矯正、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療、免疫調(diào)節(jié)等方式干預(yù)。
胚胎期提上瞼肌發(fā)育異常導(dǎo)致眼瞼無(wú)法充分抬起,表現(xiàn)為患側(cè)眼睛睜開(kāi)幅度明顯小于健側(cè)。輕度可通過(guò)額肌懸吊術(shù)改善,中重度需行提上瞼肌縮短術(shù)。
產(chǎn)傷或先天性神經(jīng)發(fā)育異常影響動(dòng)眼神經(jīng)功能,除眼瞼下垂外常伴眼球運(yùn)動(dòng)障礙。需營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療,口服甲鈷胺或注射鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子,必要時(shí)聯(lián)合眼外肌手術(shù)。
自身抗體破壞神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo),特征為晨輕暮重性眼瞼下垂。需檢測(cè)乙酰膽堿受體抗體,使用溴吡斯的明改善癥狀,嚴(yán)重者需胸腺切除。
如先天性瞼裂狹小綜合征常合并小瞼裂、內(nèi)眥贅皮,多與FOXL2基因突變相關(guān)。需基因檢測(cè)確診,分期行瞼裂開(kāi)大術(shù)及內(nèi)眥成形術(shù)。
建議出生后6個(gè)月至1歲完成眼科專項(xiàng)評(píng)估,手術(shù)時(shí)機(jī)通常選擇2-4歲。術(shù)后需定期復(fù)查視力防止弱視,避免揉眼等外力刺激傷口。