羊水穿刺和無創(chuàng)DNA檢測的區(qū)別主要有檢測方式、適用孕周、檢測范圍、風(fēng)險(xiǎn)程度四個(gè)方面。
羊水穿刺通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA進(jìn)行篩查。
羊水穿刺適用于孕16-24周,無創(chuàng)DNA檢測適用于孕12周以上直至分娩前。
羊水穿刺可檢測全部23對染色體異常及部分基因疾病,無創(chuàng)DNA主要篩查21/18/13三體等常見染色體異常。
羊水穿刺存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),無創(chuàng)DNA檢測對胎兒無創(chuàng)無風(fēng)險(xiǎn)但可能出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
建議孕婦根據(jù)孕周、產(chǎn)檢指征和醫(yī)生建議選擇合適檢測方式,高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可考慮先進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查再?zèng)Q定是否需羊水穿刺確診。