新生兒疾病篩查主要包括足跟血采集、聽力檢測、遺傳代謝病檢測、先天性心臟病篩查四種方法。
出生48小時后通過針刺采集足跟血樣,檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病。
采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應技術,在新生兒安靜睡眠狀態(tài)下進行無創(chuàng)聽力篩查。
通過質譜技術對血樣中氨基酸、有機酸等代謝物水平進行分析,篩查數(shù)十種先天代謝異常。
通過經皮血氧飽和度測定和心臟聽診,初步排查嚴重先天性心臟結構異常。
建議家長在新生兒出生后72小時內配合完成全部篩查項目,篩查異常結果需在醫(yī)生指導下進一步確診檢查。