染色體與精子存在直接關(guān)系,精子攜帶父系半數(shù)染色體(23條),其數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常可能導(dǎo)致不育、流產(chǎn)或胎兒畸形。
精子頭部包含濃縮的染色體DNA,正常形態(tài)精子應(yīng)攜帶23條染色體(22條常染色體+1條性染色體),與卵子結(jié)合后形成完整46條染色體組。
染色體非整倍體(如少一條性染色體)、易位或缺失等結(jié)構(gòu)異常,可能導(dǎo)致精子活力低下或受精后胚胎發(fā)育異常。
約10%-15%男性不育癥與染色體異常相關(guān),常見(jiàn)如克氏綜合征(47,XXY)患者睪丸中通常無(wú)法產(chǎn)生正常精子。
平衡易位攜帶者可能產(chǎn)生染色體不平衡配子,導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)或出生缺陷,需通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估精子染色體狀況。
備孕男性若存在不育或家族遺傳病史,建議進(jìn)行染色體核型分析和精子DNA碎片檢測(cè),必要時(shí)可考慮輔助生殖技術(shù)篩選正常染色體精子。