新生兒先天性甲狀腺功能低下可通過甲狀腺素替代治療、定期監(jiān)測甲狀腺功能、營養(yǎng)支持和隨訪觀察等方式干預,通常與甲狀腺發(fā)育不全、母體碘缺乏、遺傳代謝異?;虼贵w功能障礙等因素相關。
左甲狀腺素鈉是核心治療藥物,需根據體重精確調整劑量并長期服用,用藥期間須監(jiān)測促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,避免劑量不足影響智力發(fā)育或過量導致甲亢。
出生后第2-4周開始每1-2個月復查甲狀腺功能,1歲后逐漸延長至3-6個月,重點關注神經發(fā)育評估和骨齡檢查,早期發(fā)現生長遲緩或認知障礙及時干預。
保證每日120-150kcal/kg熱量攝入,母乳喂養(yǎng)需強化維生素D,配方奶選擇含碘制劑,6月齡后逐步添加含鋅、鐵輔食預防貧血和發(fā)育落后。
對常染色體隱性遺傳病例,建議家長進行基因檢測和遺傳咨詢,二胎妊娠時需加強母體甲狀腺功能和尿碘監(jiān)測,分娩后72小時內完成新生兒足跟血篩查。
家長需嚴格遵醫(yī)囑用藥并記錄喂養(yǎng)日記,定期進行兒童保健門診隨訪,注意觀察黃疸消退、哭聲、吸吮力等變化,發(fā)現肌張力低下或便秘加重需立即就診。