權(quán)威問答
軟骨病的癥狀包括早期骨骼疼痛與肌肉無力、進(jìn)展期骨骼畸形與活動(dòng)受限、終末期病理性骨折與脊柱變形。
早期表現(xiàn)為負(fù)重部位如腰椎、骨盆的持續(xù)性鈍痛，疼痛在活動(dòng)后加重，休息后緩解，可能與維生素D缺乏導(dǎo)致的骨軟化有關(guān)。
近端肌群如大腿、臀部肌肉乏力，表現(xiàn)為蹲起困難或步態(tài)蹣跚，與低血磷導(dǎo)致的能量代謝障礙相關(guān)。
進(jìn)展期可見雞胸、O型腿等骨骼變形，兒童可能出現(xiàn)囟門延遲閉合，成人常見脊柱后凸，需通過X線檢查發(fā)現(xiàn)骨小梁模糊等特征性改變。
終末期輕微外力即可引發(fā)肋骨、椎體等部位骨折，伴隨身高縮短，嚴(yán)重者可因胸廓畸形影響心肺功能。
確診需完善血鈣磷、堿性磷酸酶及骨密度檢測(cè)，日常需增加富含維生素D食物攝入并適度日曬，但須在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行藥物補(bǔ)充治療。
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