權(quán)威問(wèn)答
自毀容貌癥屬于罕見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳代謝病，正式名稱為萊施-尼漢綜合征，由HGPRT酶缺乏導(dǎo)致嘌呤代謝異常引發(fā)。
該病由HPRT1基因突變導(dǎo)致次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷，引發(fā)尿酸過(guò)度生成及神經(jīng)系統(tǒng)損害，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。
患兒2-3歲后出現(xiàn)咬唇嚼指等自殘行為，伴隨肌張力障礙、發(fā)育遲緩和痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，部分伴有痙攣性癱瘓。
通過(guò)測(cè)量紅細(xì)胞HGPRT酶活性、基因檢測(cè)及尿酸水平測(cè)定進(jìn)行診斷，需與腦性癱瘓、孤獨(dú)癥譜系障礙等鑒別。
主要采用別嘌呤醇控制尿酸水平，配合行為干預(yù)和物理約束，干細(xì)胞移植在部分病例中顯示療效。
患者需嚴(yán)格低嘌呤飲食，避免高果糖食物，定期監(jiān)測(cè)腎功能及神經(jīng)系統(tǒng)變化，建議育齡家庭進(jìn)行遺傳咨詢。
