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再生障礙性貧血是一種骨髓造血功能衰竭綜合征，主要表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少、貧血、出血和感染。該病可分為先天性及獲得性兩類，發(fā)病機(jī)制與造血干細(xì)胞損傷、骨髓微環(huán)境異常及免疫介導(dǎo)因素有關(guān)。

1、病因分類：

獲得性再生障礙性貧血占多數(shù)，可能與氯霉素等藥物接觸、病毒感染或自身免疫異常有關(guān)；先天性類型如范可尼貧血則與基因突變相關(guān)。

2、核心病理：

骨髓造血干細(xì)胞數(shù)量顯著減少，脂肪組織替代正常骨髓，導(dǎo)致紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板生成同時(shí)受抑制，外周血呈現(xiàn)全血細(xì)胞減少。

3、典型表現(xiàn)：

進(jìn)行性貧血癥狀如蒼白乏力，伴隨皮膚瘀斑、鼻衄等出血傾向，反復(fù)口腔感染、發(fā)熱等感染征象，嚴(yán)重者可發(fā)生內(nèi)臟出血或敗血癥。

4、診斷要點(diǎn)：

需結(jié)合血常規(guī)顯示全血細(xì)胞減少，骨髓穿刺見增生低下，并排除白血病等克隆性疾病，部分患者需檢測染色體斷裂試驗(yàn)以鑒別先天類型。

確診后需避免劇烈運(yùn)動防止出血，注意口腔衛(wèi)生預(yù)防感染，治療包括免疫抑制劑、造血生長因子及異基因造血干細(xì)胞移植等方案，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑定期監(jiān)測血象。