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臍帶抽血能檢查出什么
病情描述:
臍帶抽血能檢查出什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    臍帶血檢查可篩查遺傳代謝病、血液系統(tǒng)疾病、免疫缺陷病及染色體異常等疾病，檢測項目主要包括血常規(guī)、基因檢測、代謝產(chǎn)物分析和感染指標。

    1、遺傳代謝病

    通過酶活性檢測可診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等，典型表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難及發(fā)育遲緩，需采用特殊配方奶粉治療。

    2、血液系統(tǒng)疾病

    血紅蛋白電泳能發(fā)現(xiàn)地中海貧血，患兒可能出現(xiàn)溶血性貧血，需定期輸血配合去鐵治療。

    3、免疫缺陷病

    淋巴細胞亞群分析可識別重癥聯(lián)合免疫缺陷病，易發(fā)生反復(fù)感染，需進行造血干細胞移植。

    4、染色體異常

    核型分析能檢出唐氏綜合征等染色體疾病，常伴有特殊面容和智力障礙，需早期康復(fù)干預(yù)。

    建議采集臍帶血后48小時內(nèi)送檢，檢測結(jié)果需由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀，異常者需完善新生兒疾病篩查隨訪。

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