新生兒疾病篩查對(duì)早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)遺傳代謝病、先天性疾病具有重要作用,篩查項(xiàng)目主要有聽(tīng)力缺陷、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)檢測(cè),早期干預(yù)可避免語(yǔ)言發(fā)育障礙。治療后佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸幫助改善聽(tīng)力。
促甲狀腺激素檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)先天性甲減,出生后1個(gè)月內(nèi)口服左甲狀腺素鈉可預(yù)防智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
血苯丙氨酸濃度檢測(cè)確診后,立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),配合蛋白粉等特殊食品控制血苯丙氨酸水平。
紅細(xì)胞G6PD活性測(cè)定篩查,確診后需避免蠶豆等氧化性食物和藥物,防止溶血性貧血發(fā)作。
新生兒疾病篩查最佳采血時(shí)間為出生72小時(shí)后,家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)院完成全部篩查項(xiàng)目并定期隨訪復(fù)查。