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肛門閉鎖是一種先天性消化道畸形，表現(xiàn)為新生兒出生時(shí)肛門未正常形成或完全缺失，常合并直腸發(fā)育異常，需通過(guò)手術(shù)重建肛門功能。

1、胚胎發(fā)育異常

肛門閉鎖與胚胎期后腸發(fā)育障礙有關(guān)，可能因遺傳因素或妊娠早期環(huán)境干擾導(dǎo)致泄殖腔分隔異常，需通過(guò)肛門成形術(shù)矯正。

2、遺傳綜合征

部分病例與VACTERL聯(lián)合征、唐氏綜合征等遺傳疾病相關(guān)，患兒多伴有脊柱、心臟等多系統(tǒng)畸形，需進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療。

3、環(huán)境致畸因素

妊娠期接觸輻射、病毒感染或服用致畸藥物可能干擾胎兒腸道發(fā)育，產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分病例，出生后需緊急造瘺處理。

4、合并其他畸形

超過(guò)50%患兒合并泌尿生殖系統(tǒng)或脊柱畸形，術(shù)前需完善MRI等檢查評(píng)估，手術(shù)方式根據(jù)直腸盲端位置選擇經(jīng)會(huì)陰或腹會(huì)陰入路。

確診后應(yīng)盡早手術(shù)干預(yù)，術(shù)后需長(zhǎng)期擴(kuò)肛訓(xùn)練并監(jiān)測(cè)排便功能，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況，部分患兒需二次手術(shù)改善控便能力。