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先天性睪丸發(fā)育不全（克氏綜合征、曲細(xì)精管發(fā)育不全、原發(fā)小睪丸癥）

先天性睪丸發(fā)育不全

先天性睪丸發(fā)育不全概述

先天性睪丸發(fā)育不全又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征。先天性睪丸發(fā)育不全由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點(diǎn)是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里？生殖
  • 應(yīng)該掛什么科？中醫(yī)外科、遺傳咨詢科、男科
  • 有什么典型癥狀？皮膚細(xì)白、陰莖短小、無腋毛、睪丸微小、乳房肥大、胡須稀少、體型高大
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？精液檢測、染色體檢測、活體組織病理檢查（活檢）、血清學(xué)檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？有遺傳因素的男性

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張國喜

Q： 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)

A： 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（克氏綜合征）主要表現(xiàn)為性腺功能減退、第二性征發(fā)育不良...

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Q： 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型

A： 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型主要為47XXY，其他變異核型包括48XXXY、...

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Q： 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型

A： 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型主要為47,XXY，其他變異型包括48,XXXY...

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Q： 先天性睪丸發(fā)育不全會(huì)遺傳嗎

A： 先天性睪丸發(fā)育不全多數(shù)情況不會(huì)遺傳。該疾病主要由染色體異常引起，常見原因?yàn)榭耸?..

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