健康知道
地中海貧血主要分為α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血及遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥四種類型，臨床以α型和β型最常見。
1、α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成不足，根據(jù)基因缺失數(shù)量分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病和巴氏胎兒水腫綜合征。
2、β地中海貧血由HBB基因突變引起β珠蛋白鏈合成缺陷，根據(jù)嚴(yán)重程度分為輕型、中間型和重型，重型需定期輸血維持生命。
3、δβ地中海貧血同時(shí)涉及HBD和HBB基因異常，表現(xiàn)為δ鏈和β鏈聯(lián)合缺陷，臨床癥狀多介于α與β地中海貧血之間。
4、遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥因HBG1/HBG2基因調(diào)控異常導(dǎo)致胎兒血紅蛋白持續(xù)高表達(dá)，部分可代償成人血紅蛋白缺陷。
確診需結(jié)合血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)，輕型患者無須特殊治療，中重型需規(guī)范隨訪并避免誘發(fā)溶血因素。
