健康知道
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的獲得性造血干細胞克隆性疾病，主要表現(xiàn)為睡眠相關(guān)血管內(nèi)溶血、血紅蛋白尿及血栓形成傾向。
1、病因機制該病由PIGA基因突變導致糖基化磷脂酰肌醇錨合成缺陷，使血細胞表面缺乏CD55和CD59等補體調(diào)節(jié)蛋白。
2、典型癥狀特征性表現(xiàn)為晨起醬油色尿，可伴貧血、黃疸、乏力，部分患者出現(xiàn)腹痛或血栓栓塞癥狀。
3、診斷方法需進行流式細胞術(shù)檢測CD55/CD59缺失，結(jié)合酸溶血試驗、蔗糖溶血試驗等實驗室檢查確診。
4、治療方案首選補體抑制劑依庫珠單抗，嚴重病例需考慮異基因造血干細胞移植，同時需預防性抗凝治療。
患者應避免感染和劇烈運動，定期監(jiān)測血常規(guī)和腎功能，出現(xiàn)血紅蛋白尿加重需及時就醫(yī)。
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