線粒體病是一種遺傳病，是由于遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足，導致的一組異質(zhì)性病變。線粒體病變侵犯骨骼肌為主，病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感到疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。慢性進行性眼外肌癱瘓，多在兒童期起??；肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征，多在兒童期發(fā)病。主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調(diào)和四肢近端無力等，可伴多發(fā)性對稱性脂肪瘤，目前無特效治療。可以給予三磷酸腺苷、輔酶Q10和大量B族維生素等。
