如果要診斷地中海貧血，病人有可能會有地中海貧血的家族史。病人往往會有貧血的表現(xiàn)，有可能會表現(xiàn)為面色蒼白或者蒼黃、疲倦、乏力等。再次，需要根據(jù)臨床化驗指標(biāo)，血常規(guī)當(dāng)中有可能會出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，白細(xì)胞計數(shù)血小板計數(shù)往往是正常的，紅細(xì)胞滲透脆性試驗可以出現(xiàn)減低，血紅蛋白電泳經(jīng)常會出現(xiàn)異常。如果是經(jīng)過上述檢查高度懷疑地中海貧血，還需要進(jìn)行地中海貧血基因的檢測，可以根據(jù)基因檢測結(jié)果當(dāng)中α或者β地中海貧血缺失類型的不同，不但可以斷定地中海貧血，還可以對地中海貧血進(jìn)行明確的分型。
