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高苯丙氨酸血癥

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問題描述：
高苯丙氨酸血癥

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何潔
何潔 中日友好醫(yī)院 副主任醫(yī)師
苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙，苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿，苯丙氨酸濃度升高為特征，常造成嚴(yán)重智能遲緩。
苯丙氨酸是機(jī)體必需氨基酸之一，正常條件下若體內(nèi)過量則氫化成酪氨酸而排出，該反應(yīng)需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經(jīng)尿以原型排出。部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，后者進(jìn)一步為代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羧苯乙酸這些都從尿中排出。

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