唐氏篩查查什么
發(fā)布時間：2021-12-3053836次收聽
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唐氏風(fēng)險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險的篩查。
那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標(biāo)，同時加上孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等等指標(biāo)進(jìn)行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風(fēng)險，如果是測算是低風(fēng)險的話，在百分之80甚至以上的準(zhǔn)確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險，那注意唐氏風(fēng)險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。
這個準(zhǔn)確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風(fēng)險，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準(zhǔn)確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。
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唐氏風(fēng)險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險的篩查。
那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標(biāo)，同時加上孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等等指標(biāo)進(jìn)行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風(fēng)險，如果是測算是低風(fēng)險的話，在百分之80甚至以上的準(zhǔn)確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險，那注意唐氏風(fēng)險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。
這個準(zhǔn)確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風(fēng)險，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準(zhǔn)確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。
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唐氏篩查高風(fēng)險可能由孕婦年齡偏大、染色體異常、遺傳因素、孕期感染、環(huán)境因素等原因引起。唐氏篩查高風(fēng)險提示胎兒存在染色體異常的概率較高，建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺檢查明確診斷。
孕婦做唐氏篩查主要查什么
孕婦做唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征（21-三體綜合征）、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等染色體異常風(fēng)險。篩查方式包括血清學(xué)檢測和超聲檢查，通過分析孕婦血液中特定蛋白水平及胎兒頸項透明層厚度等指標(biāo)綜合評估風(fēng)險概率。
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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率會比較大。進(jìn)行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當(dāng)活動，有利于提高身體免疫力。
唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。
唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時，報告會提示21三體綜合征高風(fēng)險，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因為一旦漏掉21三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會伴有嚴(yán)重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因為21三體等染色體異常的風(fēng)險相對較高。
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唐氏綜合征風(fēng)險值標(biāo)準(zhǔn)
唐氏綜合征風(fēng)險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的截斷值。若超過截斷值成為高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；比普通唐篩更準(zhǔn)確，適用于臨界風(fēng)險性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
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唐氏篩查是查什么的
唐氏風(fēng)險篩查是種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，因為唐氏兒的智力及體格的發(fā)育都會受影響，為了避免胎兒和家庭的痛苦，所以要進(jìn)行唐篩。唐篩是通過pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等指標(biāo)進(jìn)行綜合的測算，如果結(jié)果是低風(fēng)險，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏兒。唐篩的準(zhǔn)確率不是百分之百，如果結(jié)果是高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，準(zhǔn)確診斷胎兒是否健康。
懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說明胎兒患病風(fēng)險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。此項技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。
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唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險的主要原因。唐篩高風(fēng)險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險。
唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報告都會報一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。
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唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費檢查的項目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費檢查一種。
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