骨髓增殖性腫瘤是重大疾病嗎
腫瘤科編輯
健康領(lǐng)路人
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骨髓增殖性腫瘤屬于重大疾病范疇，需及時(shí)就醫(yī)并長(zhǎng)期管理。這類(lèi)疾病源于骨髓造血干細(xì)胞異常增殖，可能導(dǎo)致血栓、出血或轉(zhuǎn)化為白血病，治療方案包括藥物控制、放化療及骨髓移植。
1.遺傳因素
約5%-10%患者存在JAK2、CALR或MPL基因突變，家族遺傳傾向明顯。建議直系親屬定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，發(fā)現(xiàn)血小板或血紅蛋白異常時(shí)進(jìn)行基因篩查。
2.環(huán)境誘因
長(zhǎng)期接觸苯類(lèi)化學(xué)物質(zhì)（如油漆、染發(fā)劑）可使發(fā)病率提升3倍。電離輻射暴露超過(guò)100mSv/year的放射工作者需每半年進(jìn)行外周血涂片檢查。
3.病理機(jī)制
骨髓內(nèi)巨核細(xì)胞過(guò)度增殖導(dǎo)致血小板計(jì)數(shù)常超過(guò)450×10?/L，異常血細(xì)胞釋放促炎因子引發(fā)全身癥狀。皮膚瘙癢、夜間骨痛是典型表現(xiàn)，約30%患者伴脾臟腫大。
治療方式需根據(jù)分型選擇：
-藥物治療：羥基脲降低血小板計(jì)數(shù)，干擾素-α調(diào)節(jié)造血功能，蘆可替尼針對(duì)JAK2突變患者
-放化療：32P放射性核素治療適用于老年患者，小劑量阿糖胞苷控制原始細(xì)胞比例
-骨髓移植：HLA全相合異基因移植是治愈手段，5年生存率約60%
飲食管理推薦高鐵食物（動(dòng)物肝臟、菠菜）糾正貧血，每日飲水2000ml預(yù)防血栓。太極拳、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)可改善微循環(huán)，避免籃球等高對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)。
骨髓增殖性腫瘤患者需終身隨訪，每3個(gè)月檢測(cè)JAK2V617F突變負(fù)荷。新型靶向藥物如fedratinib已證實(shí)可延長(zhǎng)生存期，參加臨床試驗(yàn)是難治性患者的可選方案。保持血紅蛋白小于100g/L能有效降低血栓風(fēng)險(xiǎn)，血小板計(jì)數(shù)需維持在400×10?/L以下。
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