遺傳性果糖不耐受癥患者如何對癥治療
內分泌科編輯
醫(yī)語暖心
關鍵詞： #遺傳
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遺傳性果糖不耐受癥患者可通過飲食控制、營養(yǎng)補充、藥物治療、基因治療、肝移植等方式對癥治療。遺傳性果糖不耐受癥是一種由醛縮酶B基因突變導致的先天性代謝缺陷，主要表現(xiàn)為攝入果糖后出現(xiàn)低血糖、肝損傷等癥狀。
1、飲食控制
嚴格避免含果糖、蔗糖和山梨醇的食物是治療核心。需禁用水果、蜂蜜、甜味飲料及加工食品中常見的果葡糖漿。日常飲食以大米、土豆、無糖谷物為主，蛋白質來源選擇肉類、魚類及無乳糖乳制品。嬰幼兒需使用特殊配方奶粉替代普通含乳糖奶粉。
2、營養(yǎng)補充
長期限制飲食易導致維生素C、葉酸缺乏，需在醫(yī)生指導下補充復合維生素制劑。鈣質補充可選用碳酸鈣顆粒，必要時靜脈輸注葡萄糖注射液維持能量供應。定期監(jiān)測血清磷酸鹽、鎂離子水平，預防電解質紊亂。
3、藥物治療
急性發(fā)作期需靜脈輸注葡萄糖氯化鈉注射液糾正低血糖。肝損傷患者可聯(lián)用注射用還原型谷胱甘肽保護肝細胞，口服熊去氧膽酸膠囊改善膽汁淤積。合并代謝性酸中毒時需使用碳酸氫鈉片糾正酸堿平衡。
4、基因治療
針對醛縮酶B基因缺陷的靶向治療尚處于臨床試驗階段，包括腺相關病毒載體基因替代療法和CRISPR基因編輯技術。目前可通過羊水細胞基因檢測實現(xiàn)產前診斷，為有家族史的夫婦提供遺傳咨詢。
5、肝移植
對于出現(xiàn)肝硬化等終末期肝病的重癥患者，原位肝移植是最終治療手段。移植后仍需終身保持無果糖飲食，但可顯著改善代謝紊亂和生長發(fā)育障礙。術后需長期服用他克莫司膠囊等免疫抑制劑預防排斥反應。
患者需終身攜帶醫(yī)療警示卡注明疾病信息，定期復查肝功能、血糖及生長發(fā)育指標。家長應學會識別嘔吐、嗜睡等低血糖先兆，隨身攜帶葡萄糖口服液應急。烹飪時注意避免使用含隱形糖分的調味料，外出就餐需主動告知餐廳特殊飲食需求。建議加入患者互助組織獲取最新飲食指導和社會支持。
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