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苯丙酮尿癥不治療有沒有正常的孩子了

內(nèi)分泌科編輯 科普小醫(yī)森
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苯丙酮尿癥若不治療通常難以有正常發(fā)育的孩子。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，會導致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，影響大腦發(fā)育。

苯丙酮尿癥患兒若未接受治療，體內(nèi)苯丙氨酸水平持續(xù)升高，可能對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆損害。早期表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，語言能力落后于同齡兒童，運動協(xié)調(diào)性較差。隨著病情進展，可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，肌張力異常增高或降低，行為異常如多動、攻擊性增強。部分患兒會出現(xiàn)皮膚濕疹樣改變，尿液和汗液帶有特殊鼠臭味。長期未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥患者最終可能導致重度智力障礙，生活完全不能自理。

極少數(shù)苯丙酮尿癥患者可能因突變類型特殊，體內(nèi)殘留部分苯丙氨酸羥化酶活性，癥狀表現(xiàn)較輕。這類患者即使未嚴格治療，智力損害程度可能相對較輕，但仍會存在不同程度的學習障礙和行為問題。某些地區(qū)醫(yī)療條件有限時，家長通過嚴格限制天然蛋白質攝入，采用低苯丙氨酸飲食，可能使部分患兒癥狀有所緩解，但無法達到完全正常發(fā)育水平。

苯丙酮尿癥患兒出生后應立即開始治療，通過新生兒篩查早期診斷的患兒，在醫(yī)生指導下采用特殊配方奶粉和嚴格控制飲食中苯丙氨酸含量，配合定期血苯丙氨酸監(jiān)測，絕大多數(shù)可以正常生長發(fā)育。家長需定期帶孩子復查，根據(jù)生長發(fā)育階段調(diào)整治療方案，確保血苯丙氨酸維持在安全范圍。同時要關注孩子的心理發(fā)育，必要時尋求專業(yè)心理支持。

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