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白化病會遺傳自己的子女嗎

皮膚科編輯 醫(yī)普小新
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關(guān)鍵詞： #白化病 #遺傳

白化病會遺傳給子女，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙，若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病。

1、遺傳機制

白化病屬于常染色體隱性遺傳，致病基因位于非性染色體上。當父母雙方均攜帶一個突變基因時，子女有25%概率繼承兩個突變基因而發(fā)病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。若僅一方為攜帶者，子女不會發(fā)病但可能成為攜帶者。

2、基因類型

目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病亞型，常見為眼皮膚白化病1型（OCA1）和2型（OCA2）。OCA1由TYR基因突變導致酪氨酸酶活性缺失，OCA2因P基因缺陷影響黑色素體成熟。不同亞型遺傳概率相同，臨床表現(xiàn)存在差異。

3、家族史影響

有白化病家族史的夫婦建議進行基因檢測。通過產(chǎn)前診斷可檢測胎兒是否攜帶致病基因，絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)能在孕早期明確遺傳風險?；驒z測還能區(qū)分致病基因攜帶者，為生育決策提供依據(jù)。

4、特殊遺傳情況

X連鎖眼白化?。∣A1）僅通過母親遺傳給兒子，女性攜帶者通常無癥狀。此類患者需針對性進行基因檢測，男性患者會將突變基因傳給所有女兒使其成為攜帶者，但不會傳給兒子。

5、遺傳咨詢建議

建議育齡期患者及攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢，通過基因檢測明確具體突變位點。對于高風險夫婦，可考慮采用輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎。新生兒出現(xiàn)虹膜透明、畏光等癥狀時應及時就診眼科與皮膚科。

白化病患者日常需嚴格防曬，使用SPF30以上的廣譜防曬霜并佩戴防紫外線墨鏡。建議進行年度眼科檢查監(jiān)測視力變化，避免長時間暴露于強光環(huán)境。均衡飲食中可適當增加富含維生素A、E的食物，但無須特殊膳食補充?；颊呒凹覍賾邮苄睦碇С?，正確認識疾病的可控性。

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