查看胎兒是否畸形的檢查叫什么
懷孕期編輯
醫(yī)路陽光
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篩查胎兒畸形的檢查主要有NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、大排畸超聲五種方式。這些檢查分別針對不同孕周和風險等級，可綜合評估胎兒發(fā)育情況。
1、NT檢查：
孕11-13周+6天通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度，正常值應小于2.5毫米。該檢查能早期發(fā)現(xiàn)染色體異常風險，如21-三體綜合征。若NT增厚需結(jié)合后續(xù)檢查進一步評估，檢查過程無創(chuàng)且安全。
2、唐氏篩查：
孕15-20周抽取母體血液檢測甲胎蛋白、游離β-hCG等指標，結(jié)合年齡、體重等計算風險值。篩查結(jié)果分為高風險、臨界風險和低風險，對21-三體綜合征檢出率約65%-70%。臨界風險以上建議進行確診性檢查。
3、無創(chuàng)DNA檢測：
孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，通過高通量測序技術(shù)分析染色體異常。對21-三體綜合征檢出率達99%，適用于高齡或唐篩高風險孕婦。該技術(shù)僅需抽血且流產(chǎn)風險為零，但費用較高。
4、羊水穿刺：
孕16-22周在超聲引導下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞進行核型分析，是染色體異常的金標準診斷方法?？蓹z測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，準確率超過99%。存在約0.5%流產(chǎn)風險，通常建議高風險孕婦選擇。
5、大排畸超聲：
孕20-24周通過三維/四維超聲系統(tǒng)篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，包括顱腦、心臟、四肢等器官發(fā)育情況。能檢出70%-80%的重大結(jié)構(gòu)異常，如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病等。需由經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)師操作。
建議孕婦按時完成產(chǎn)前檢查序列，NT檢查與唐篩組合可提高染色體異常檢出率，超聲異常者需及時進行產(chǎn)前診斷。日常注意補充葉酸和均衡營養(yǎng)，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。保持適度運動與良好心態(tài)，所有檢查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生綜合評估，避免自行解讀報告。若發(fā)現(xiàn)胎兒異常應咨詢遺傳學專家，根據(jù)畸形類型和程度制定個性化處理方案。
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