小兒癲癇的檢查事項都有哪些

神經(jīng)內(nèi)科編輯健康解讀者

164次瀏覽發(fā)布時間：2025-10-01 18:14:03

小兒癲癇的檢查事項主要有腦電圖檢查、影像學檢查、血液檢查、尿液檢查、基因檢測等。癲癇是兒童神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病，需通過多項檢查明確病因及發(fā)作類型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。

1、腦電圖檢查

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可記錄大腦異常放電活動。常規(guī)腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進行，若結(jié)果不明確可能需進行24小時動態(tài)腦電圖監(jiān)測。睡眠腦電圖能提高異常放電檢出概率，尤其適用于夜間發(fā)作或睡眠相關(guān)性癲癇。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品，檢查過程中家長需安撫兒童配合。

2、影像學檢查

頭顱核磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等器質(zhì)性病變。對于嬰幼兒可選擇無需鎮(zhèn)靜劑的快速序列掃描。頭顱CT適用于急診排查顱內(nèi)出血或鈣化灶，但輻射量需謹慎評估。部分難治性癲癇可能需PET-CT檢查代謝異常區(qū)域，該檢查通常需要鎮(zhèn)靜劑輔助。

3、血液檢查

血常規(guī)可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的發(fā)作，電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等電解質(zhì)失衡。肝功能檢查可評估抗癲癇藥物潛在影響，血藥濃度監(jiān)測有助于調(diào)整用藥方案。對于疑似遺傳代謝病患兒，需進行血氨、乳酸、氨基酸等特殊生化檢測，家長需配合在特定時間點采集血樣。

4、尿液檢查

尿常規(guī)可篩查腎臟疾病相關(guān)的代謝異常，尿有機酸分析有助于診斷有機酸尿癥等遺傳代謝病。部分抗癲癇藥物可能影響尿液成分，需在用藥前完成基線檢測。對于嬰幼兒，家長需使用專用集尿袋協(xié)助采集樣本，避免污染影響結(jié)果準確性。

5、基因檢測

全外顯子組測序可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變，適用于有家族史或發(fā)育遲緩的患兒。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)微小缺失重復綜合征，如Angelman綜合征?；驒z測需家長簽署知情同意書，結(jié)果解讀需結(jié)合臨床表型由遺傳專科醫(yī)生完成。

確診小兒癲癇后，家長需建立規(guī)范的發(fā)作日記，記錄發(fā)作時間、誘因及表現(xiàn)形式。日常避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素，保證充足營養(yǎng)攝入。患兒應(yīng)佩戴醫(yī)療警示手環(huán)，學校及看護人員需掌握發(fā)作時的正確處理方法。定期隨訪復查腦電圖及血藥濃度，根據(jù)醫(yī)囑調(diào)整治療方案，不可自行停藥或更改劑量。多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，家長應(yīng)保持積極心態(tài)配合長期管理。

癲癇小兒

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