巨幼貧血即巨幼細胞貧血，其診斷標準主要包括血常規(guī)檢查、骨髓細胞學(xué)檢查、血清葉酸和維生素B12水平測定等。

一、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是巨幼細胞貧血診斷的初步篩查手段。典型特征表現(xiàn)為平均紅細胞體積增大，即大細胞性貧血，同時可伴有血紅蛋白濃度降低。血涂片檢查可見紅細胞大小不均，出現(xiàn)橢圓形大紅細胞和中性粒細胞分葉過多現(xiàn)象。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)可能正?；蜉p度降低。這項檢查有助于快速識別貧血類型，并與其他類型貧血進行初步鑒別。

二、骨髓細胞學(xué)檢查

骨髓細胞學(xué)檢查是診斷巨幼細胞貧血的關(guān)鍵依據(jù)。通過骨髓穿刺獲取骨髓液進行涂片染色，在顯微鏡下觀察可見骨髓紅系細胞增生明顯活躍，各階段幼紅細胞均出現(xiàn)胞體增大、胞核發(fā)育落后于胞漿的“幼核老漿”現(xiàn)象，即巨幼樣變。粒細胞系統(tǒng)也可出現(xiàn)巨晚幼粒細胞、巨桿狀核粒細胞及中性粒細胞分葉過多。巨核細胞系統(tǒng)有時亦可見胞體增大和分葉過多。這些形態(tài)學(xué)改變具有特征性，是確診的重要證據(jù)。

三、血清葉酸水平測定

血清葉酸水平測定用于明確巨幼細胞貧血的具體病因分型。葉酸缺乏是導(dǎo)致巨幼細胞貧血的常見原因之一。通過檢測外周血中葉酸的濃度，可以判斷是否存在葉酸缺乏。通常血清葉酸水平降低提示近期葉酸攝入不足或吸收障礙。這項檢查對于區(qū)分是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏引起的貧血至關(guān)重要，因為兩者的治療方案不同。明確缺乏類型才能進行針對性的補充治療。

四、血清維生素B12水平測定

血清維生素B12水平測定同樣是病因診斷的核心檢查。維生素B12缺乏是巨幼細胞貧血的另一主要病因，常見于萎縮性胃炎、胃大部切除術(shù)后或內(nèi)因子缺乏等。檢測血清中維生素B12的濃度，若結(jié)果顯著低于正常值，則支持維生素B12缺乏的診斷。有時還需進一步檢測同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平，維生素B12缺乏時兩者均會升高，而葉酸缺乏時僅同型半胱氨酸升高，這有助于更精確的鑒別診斷。

五、其他輔助檢查

其他輔助檢查包括血清鐵蛋白、總鐵結(jié)合力測定以排除合并缺鐵性貧血的可能；進行消化道內(nèi)鏡或相關(guān)檢查以探尋導(dǎo)致葉酸或維生素B12吸收障礙的原發(fā)疾病，如慢性萎縮性胃炎、克羅恩病等；對于懷疑惡性貧血者，可進行內(nèi)因子抗體和壁細胞抗體檢測。這些檢查有助于全面評估病情，明確貧血的根本原因，指導(dǎo)制定綜合性的治療與管理策略。

確診巨幼細胞貧血后，治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行，首要措施是補充缺乏的造血原料，即葉酸或維生素B12。對于營養(yǎng)性缺乏者，應(yīng)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，多攝入富含葉酸的深綠色蔬菜、豆類、動物肝臟，以及富含維生素B12的肉類、蛋類、奶制品。同時，積極治療導(dǎo)致吸收障礙的基礎(chǔ)疾病。治療期間需定期復(fù)查血常規(guī)和血清葉酸、維生素B12水平，以評估療效并調(diào)整治療方案。日常生活中注意均衡營養(yǎng)，避免長期偏食或過度烹飪導(dǎo)致食物中維生素流失，對于胃腸道手術(shù)后或慢性胃腸疾病患者，應(yīng)遵醫(yī)囑定期監(jiān)測相關(guān)指標并預(yù)防性補充。