硬皮病是一種以皮膚和內(nèi)臟器官纖維化為特征的自身免疫性疾病，臨床可分為局限性硬皮病和系統(tǒng)性硬皮病兩種主要類型。診斷需結(jié)合皮膚增厚、雷諾現(xiàn)象、內(nèi)臟受累等臨床表現(xiàn)及血清學(xué)抗體檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。

一、局限性硬皮病

局限性硬皮病主要表現(xiàn)為皮膚局部硬化，通常不累及內(nèi)臟。早期可見(jiàn)皮膚腫脹發(fā)亮，逐漸發(fā)展為硬化萎縮，常見(jiàn)于手指、面部和軀干。皮膚病變可呈斑塊狀、線狀或點(diǎn)滴狀分布。部分患者伴隨關(guān)節(jié)疼痛和肌肉無(wú)力，但內(nèi)臟器官功能多保持正常。血清抗核抗體可能呈陽(yáng)性，但特異性抗體如抗Scl-70抗體較少見(jiàn)。

二、系統(tǒng)性硬皮病

系統(tǒng)性硬皮病除皮膚硬化外，常累及多個(gè)內(nèi)臟器官。根據(jù)受累范圍和進(jìn)展速度可分為肢端型和彌漫型。肢端型以手指和面部皮膚病變?yōu)橹?，?nèi)臟受累較輕且進(jìn)展緩慢；彌漫型則表現(xiàn)為快速進(jìn)展的廣泛皮膚硬化，早期即可出現(xiàn)肺纖維化、肺動(dòng)脈高壓、食管運(yùn)動(dòng)功能障礙等嚴(yán)重并發(fā)癥。血清學(xué)檢查中抗Scl-70抗體與彌漫型相關(guān)，抗著絲粒抗體多見(jiàn)于肢端型。

三、皮膚表現(xiàn)

硬皮病的特征性皮膚改變包括三個(gè)階段：水腫期皮膚腫脹緊繃；硬化期皮膚增厚變硬呈蠟樣光澤；萎縮期皮膚變薄萎縮。典型表現(xiàn)為手指皮膚硬化導(dǎo)致指端變尖、口周放射狀皺紋。甲襞毛細(xì)血管鏡檢查可見(jiàn)毛細(xì)血管袢減少和擴(kuò)張，是早期診斷的重要依據(jù)。

四、內(nèi)臟受累

系統(tǒng)性硬皮病可累及多個(gè)系統(tǒng)，肺部病變以間質(zhì)性肺病和肺動(dòng)脈高壓最常見(jiàn)，表現(xiàn)為進(jìn)行性呼吸困難和干咳；心臟受累可出現(xiàn)心律失常和心力衰竭；腎臟危象是急癥，表現(xiàn)為惡性高血壓和急性腎損傷；消化道癥狀包括反流性食管炎、吞咽困難和腸蠕動(dòng)減弱。內(nèi)臟受累程度直接影響預(yù)后。

五、診斷標(biāo)準(zhǔn)

目前采用2013年ACR/EULAR硬皮病分類標(biāo)準(zhǔn)，主要指標(biāo)包括手指皮膚硬化、指尖潰瘍、甲襞毛細(xì)血管異常等。次要指標(biāo)涉及肺動(dòng)脈高壓、肺纖維化、雷諾現(xiàn)象等。滿足主要指標(biāo)或累計(jì)評(píng)分達(dá)到9分即可診斷。需注意與嗜酸性筋膜炎、硬化性黏液水腫等疾病鑒別。

硬皮病患者需定期監(jiān)測(cè)肺功能、心臟超聲和腎功能，避免寒冷刺激和吸煙。飲食應(yīng)選擇易消化食物，少食多餐以減少胃腸負(fù)擔(dān)。適度活動(dòng)有助于維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，但需避免過(guò)度疲勞。出現(xiàn)新發(fā)呼吸困難、水腫或血壓升高時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。早期診斷和規(guī)范治療可顯著改善預(yù)后。