脊髓性肌萎縮是一種由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性的肢體近端和軀干肌肉無力與萎縮。

一、遺傳病因

脊髓性肌萎縮的根本病因是位于5號染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1發(fā)生純合缺失或突變。該基因編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白，其功能缺失會(huì)導(dǎo)致脊髓前角的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生變性、壞死，進(jìn)而使其所支配的骨骼肌出現(xiàn)失神經(jīng)性萎縮。這是一種典型的遺傳性疾病，患者的父母通常為無癥狀的攜帶者。

二、主要癥狀

該病的核心癥狀是進(jìn)行性加重的肌無力和肌萎縮。癥狀通常從肢體近端開始，如肩帶、骨盆帶肌肉，表現(xiàn)為抬頭困難、翻身延遲、行走能力下降或喪失。隨著病情進(jìn)展，可累及呼吸肌和吞咽肌，導(dǎo)致呼吸功能不全、反復(fù)肺部感染及喂養(yǎng)困難。查體可見肌張力低下、腱反射減弱或消失，但感覺功能通常正常。

三、疾病分型

根據(jù)發(fā)病年齡和獲得的最大運(yùn)動(dòng)功能，脊髓性肌萎縮主要分為四種類型。1型最為嚴(yán)重，在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，無法獨(dú)坐。2型在出生后6-18個(gè)月發(fā)病，可獨(dú)坐但無法獨(dú)走。3型在18個(gè)月后發(fā)病，曾獲得行走能力但后期可能喪失。4型為成人型，癥狀最輕，在成年后出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的肌無力。

四、診斷方法

診斷依賴于臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測和輔助檢查?；驒z測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可檢測運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1的缺失或突變。肌電圖可顯示神經(jīng)源性損害，肌肉活檢可見肌纖維成組萎縮。血清肌酸激酶水平通常正?；蜉p度升高，這有助于與肌源性肌病相鑒別。

五、治療與管理

目前治療包括疾病修正治療、多學(xué)科綜合管理與支持治療。疾病修正治療藥物如諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液用散等，可提高運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白水平，改善運(yùn)動(dòng)功能。多學(xué)科管理涵蓋呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科矯形及康復(fù)訓(xùn)練。支持治療旨在預(yù)防并發(fā)癥，如使用無創(chuàng)通氣輔助呼吸，進(jìn)行規(guī)律的關(guān)節(jié)活動(dòng)和體位管理以防止攣縮。

對于脊髓性肌萎縮患者及家庭，長期規(guī)范的康復(fù)訓(xùn)練至關(guān)重要，包括在物理治療師指導(dǎo)下的關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、拉伸及適度的肌力訓(xùn)練，以維持現(xiàn)有功能并延緩關(guān)節(jié)攣縮。營養(yǎng)支持需根據(jù)吞咽情況調(diào)整食物性狀，保證充足的能量與蛋白質(zhì)攝入，必要時(shí)采用鼻飼或胃造瘺。定期隨訪呼吸功能、脊柱側(cè)彎情況及運(yùn)動(dòng)功能評估，及時(shí)處理并發(fā)癥。家庭護(hù)理中需注意預(yù)防墜積性肺炎和壓瘡，保持樂觀心態(tài)，積極參與患者支持團(tuán)體，獲取最新的治療資訊與心理支持。