脊髓性肌萎縮癥的癥狀主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性的肢體近端和軀干肌肉無力與萎縮，通常伴有肌肉震顫、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等表現(xiàn)，嚴(yán)重者可影響吞咽和呼吸功能。

一、肢體無力與萎縮

脊髓性肌萎縮癥患者最早和最核心的癥狀是肢體近端肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。這種無力通常從大腿和上臂開始，表現(xiàn)為行走困難、爬樓梯費(fèi)力、舉臂過肩吃力。肌肉萎縮與無力相伴發(fā)生，導(dǎo)致肢體變細(xì)，特別是大腿和上臂的肌肉體積明顯縮小。癥狀呈對(duì)稱性發(fā)展，且會(huì)隨著疾病進(jìn)展逐漸加重。

二、肌肉震顫

患者伸出的手指或舌頭可能出現(xiàn)細(xì)小的、不自主的顫動(dòng)，醫(yī)學(xué)上稱為肌束震顫。這是由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性后，殘存的神經(jīng)元異常放電所致。這種震顫在患者休息時(shí)較為明顯，是脊髓性肌萎縮癥一個(gè)較為特征性的早期體征，常伴隨肌無力出現(xiàn)。

三、脊柱側(cè)彎與關(guān)節(jié)攣縮

隨著軀干肌肉力量的不平衡和長期坐臥，患者容易出現(xiàn)進(jìn)行性的脊柱側(cè)彎。關(guān)節(jié)攣縮則由于肌肉無力導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)減少，長期處于屈曲或伸展的固定位置，關(guān)節(jié)周圍的軟組織發(fā)生攣縮，常見于膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。這些骨骼畸形會(huì)進(jìn)一步限制活動(dòng)能力，并可能影響心肺功能。

四、吞咽與呼吸困難

在疾病的中晚期，當(dāng)累及到支配吞咽和呼吸的肌肉時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳、反復(fù)吸入性肺炎以及呼吸功能不全。呼吸肌無力導(dǎo)致咳嗽力量減弱、排痰困難，夜間可能出現(xiàn)睡眠呼吸暫停，這是導(dǎo)致患者病情加重甚至危及生命的主要原因。

五、運(yùn)動(dòng)里程碑延遲或倒退

對(duì)于嬰幼兒期發(fā)病的患者，癥狀常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑的延遲或倒退。例如，正常嬰兒應(yīng)在特定月齡學(xué)會(huì)抬頭、翻身、獨(dú)坐、爬行和行走，而患病嬰兒則無法達(dá)到相應(yīng)月齡的運(yùn)動(dòng)能力，或已經(jīng)獲得的技能如獨(dú)坐能力出現(xiàn)倒退、喪失。這是嬰兒型脊髓性肌萎縮癥最典型的警示信號(hào)。

脊髓性肌萎縮癥目前已有針對(duì)性的疾病修正治療藥物，如諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液用散等，可幫助延緩疾病進(jìn)展。確診后，患者需要在神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行長期、綜合的管理。日常護(hù)理中，營養(yǎng)支持至關(guān)重要，需根據(jù)吞咽情況調(diào)整食物性狀，保證充足的能量與蛋白攝入。規(guī)律進(jìn)行在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下的物理治療與康復(fù)訓(xùn)練，如關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、姿勢(shì)管理、呼吸功能鍛煉等，有助于維持關(guān)節(jié)活動(dòng)性、延緩肌肉萎縮和脊柱側(cè)彎的進(jìn)展。使用矯形支具、輪椅等輔助器具可以提高生活自理能力與安全性。家庭需要關(guān)注患者的心理狀態(tài)，提供必要的情感支持。定期隨訪監(jiān)測(cè)肺功能、營養(yǎng)狀況和脊柱情況，對(duì)于維持生活質(zhì)量、延長生存期具有關(guān)鍵意義。