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肝豆?fàn)詈俗冃砸话憧梢钥刂撇∏榘l(fā)展，但難以完全治愈。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙疾病，主要與ATP7B基因突變有關(guān)，通常表現(xiàn)為肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等?；颊咝杞K身接受排銅治療，通過(guò)藥物控制銅蓄積，配合低銅飲食管理，多數(shù)患者可長(zhǎng)期維持穩(wěn)定狀態(tài)。

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熀诵氖菧p少體內(nèi)銅蓄積。青霉胺片、曲恩汀膠囊等螯合劑能促進(jìn)銅排泄，鋅制劑如葡萄糖酸鋅口服溶液可抑制腸道銅吸收。治療期間需定期監(jiān)測(cè)尿銅、血銅及肝功能指標(biāo)，根據(jù)結(jié)果調(diào)整用藥方案。早期確診并規(guī)范治療的患者，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能部分緩解，肝臟損傷進(jìn)展也可延緩。

部分晚期病例可能出現(xiàn)肝硬化或神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。對(duì)于肝功能衰竭患者，肝移植是有效的治療手段，術(shù)后多數(shù)患者銅代謝異?？傻玫郊m正。但移植后仍需監(jiān)測(cè)銅代謝指標(biāo)，部分患者可能需繼續(xù)輔助排銅治療。合并嚴(yán)重肌張力障礙者可考慮腦深部電刺激術(shù)改善癥狀。

患者應(yīng)嚴(yán)格避免食用動(dòng)物肝臟、貝殼類海鮮、堅(jiān)果等高銅食物，每日銅攝入量控制在1毫克以下。建議使用蒸餾水或去離子水烹飪，避免銅水管污染。定期進(jìn)行眼科檢查排除角膜K-F環(huán)，監(jiān)測(cè)骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松。家屬應(yīng)接受基因篩查，早發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀患者并及時(shí)干預(yù)。

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