什么是生長(zhǎng)激素缺乏癥
生長(zhǎng)激素缺乏癥是指因垂體前葉分泌生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為身高增長(zhǎng)緩慢、骨齡延遲等。該病可能由先天性垂體發(fā)育異常、遺傳因素、顱腦損傷或腫瘤壓迫等因素引起。
1、先天性因素
部分患兒存在垂體發(fā)育不良或基因突變，如POU1F1、PROP1等基因缺陷可導(dǎo)致生長(zhǎng)激素合成障礙。這類患兒出生時(shí)身長(zhǎng)體重可能正常，但出生后6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)生長(zhǎng)速率明顯下降，伴隨前囟閉合延遲、鼻梁低平等特征性面容。確診需結(jié)合胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)和生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。
2、獲得性損傷
顱腦外傷、顱內(nèi)感染或放射治療可能損傷垂體功能。這類患者常有明確病史，如新生兒缺氧缺血性腦病、腦膜炎后遺癥等，除生長(zhǎng)遲緩?fù)?，可能合并尿崩癥或甲狀腺功能減退。磁共振檢查可見(jiàn)垂體柄中斷或垂體體積縮小。
3、腫瘤壓迫
顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等鞍區(qū)腫瘤壓迫垂體時(shí)，除生長(zhǎng)停滯外，常伴有頭痛、視力障礙等癥狀。影像學(xué)檢查可見(jiàn)蝶鞍擴(kuò)大或鈣化灶，部分患者需先處理原發(fā)腫瘤再考慮激素替代治療。
4、特發(fā)性原因
約三分之二患兒未發(fā)現(xiàn)明確病因，稱為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥。這類患者生長(zhǎng)曲線持續(xù)低于第3百分位，年生長(zhǎng)速度不足4厘米，骨齡較實(shí)際年齡落后2年以上。需排除營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病等其他影響因素。
5、遺傳綜合征
某些綜合征如特納綜合征、努南綜合征等常合并生長(zhǎng)激素缺乏。特納綜合征女孩除身材矮小外，還有頸蹼、肘外翻等體征，染色體檢查可確診。這類患者需綜合評(píng)估多系統(tǒng)異常情況。
確診生長(zhǎng)激素缺乏癥需由內(nèi)分泌科醫(yī)生進(jìn)行全面評(píng)估，包括生長(zhǎng)曲線分析、骨齡測(cè)定、垂體功能檢查等。治療主要采用重組人生長(zhǎng)激素皮下注射，治療期間需定期監(jiān)測(cè)血糖、甲狀腺功能等指標(biāo)。日常應(yīng)保證均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，避免熬夜以促進(jìn)自身生長(zhǎng)激素分泌。家長(zhǎng)需每3個(gè)月記錄孩子身高體重變化，發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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