羊水穿刺查什么
羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等。羊水穿刺的檢測項(xiàng)目主要有胎兒染色體核型分析、基因檢測、生化指標(biāo)檢測、感染篩查、單基因病診斷。
1、胎兒染色體核型分析
通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)分析胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，可診斷唐氏綜合征、愛德華綜合征等染色體疾病。檢測需在妊娠16-22周進(jìn)行，羊水中含有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)后能清晰顯示染色體形態(tài)。該檢查對(duì)21三體綜合征的檢出率超過99%，是產(chǎn)前診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。
2、基因檢測
采用基因芯片或二代測序技術(shù)檢測胎兒DNA，能發(fā)現(xiàn)染色體微缺失微重復(fù)綜合征等基因異常。適用于有家族遺傳病史、超聲軟指標(biāo)異?；蚋啐g孕婦?？蓹z測數(shù)百種單基因病，如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等，檢測周期通常需要2-3周。
3、生化指標(biāo)檢測
測定羊水中甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等指標(biāo)，輔助診斷神經(jīng)管缺陷如脊柱裂、無腦兒。甲胎蛋白升高提示開放性神經(jīng)管畸形概率增加，需結(jié)合超聲檢查確認(rèn)。該檢測對(duì)神經(jīng)管缺陷的篩查敏感性約80%，特異性達(dá)90%以上。
4、感染篩查
檢測羊水中病原體核酸或抗體，診斷胎兒宮內(nèi)感染如巨細(xì)胞病毒、弓形蟲感染。適用于孕婦血清學(xué)篩查陽性或超聲提示胎兒生長受限等情況。陽性結(jié)果需結(jié)合胎兒超聲和血液檢查綜合評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行抗病毒治療。
5、單基因病診斷
針對(duì)特定基因進(jìn)行定向檢測，適用于有明確家族遺傳病史的夫婦。通過提取胎兒DNA進(jìn)行基因測序，可確診血友病、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病。需提前明確致病基因位點(diǎn)，檢測前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。
羊水穿刺后需臥床休息24小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)。注意觀察有無腹痛、陰道流血或流液等異常情況，出現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。術(shù)后3天內(nèi)禁止盆浴和性生活，保持會(huì)陰清潔干燥。飲食宜清淡營養(yǎng)，多攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，促進(jìn)身體恢復(fù)。定期進(jìn)行產(chǎn)檢，遵醫(yī)囑復(fù)查超聲了解胎兒狀況。
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