羊水穿刺能檢查出胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等先天性疾病。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術，通過抽取孕婦羊水進行分析，主要用于檢測胎兒是否存在染色體異常、基因突變、感染性疾病等。

羊水穿刺可以檢測胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等。這些染色體異常會導致胎兒發(fā)育異常，羊水穿刺能夠準確診斷。羊水穿刺還能檢測單基因遺傳病，如地中海貧血、囊性纖維化、苯丙酮尿癥等。這些疾病由特定基因突變引起，羊水穿刺可以檢測相關基因是否存在異常。羊水穿刺還可以檢測胎兒感染，如巨細胞病毒、風疹病毒、弓形蟲等感染。這些感染可能導致胎兒畸形或發(fā)育遲緩，通過羊水穿刺可以明確診斷。羊水穿刺還能檢測胎兒神經(jīng)管缺陷，如脊柱裂、無腦兒等。這些畸形與胎兒神經(jīng)管發(fā)育異常有關，羊水穿刺可以檢測羊水中甲胎蛋白水平來輔助診斷。羊水穿刺還能評估胎兒肺成熟度，通過檢測羊水中卵磷脂與鞘磷脂比值，判斷胎兒肺部發(fā)育情況。

羊水穿刺后建議臥床休息1-2天，避免劇烈運動和重體力勞動。術后要注意觀察有無腹痛、陰道流血、發(fā)熱等癥狀，出現(xiàn)異常應及時就醫(yī)。術后1周內(nèi)避免盆浴和性生活，保持外陰清潔。飲食上應保證營養(yǎng)均衡，多攝入優(yōu)質(zhì)蛋白和新鮮蔬菜水果，有助于身體恢復。術后2周內(nèi)避免長途旅行和過度勞累，定期進行產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒情況。羊水穿刺雖然有一定風險，但對于高齡孕婦、有遺傳病家族史或產(chǎn)前篩查高風險的孕婦，仍是重要的產(chǎn)前診斷手段，能夠幫助及早發(fā)現(xiàn)胎兒異常，為后續(xù)處理提供依據(jù)。