唐氏綜合征篩查注意事項
唐氏綜合征篩查需注意空腹要求、檢查時間、適用人群、結(jié)果解讀及后續(xù)處理。篩查方式主要有孕早期血清學(xué)聯(lián)合超聲檢查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測等，不同階段需配合醫(yī)生選擇合適方案。
1、空腹要求
孕早期血清學(xué)篩查通常需要空腹8-12小時，避免飲食影響甲胎蛋白等指標(biāo)準(zhǔn)確性。孕中期篩查若無血糖檢測項目可不空腹，但需提前確認(rèn)醫(yī)院要求。無創(chuàng)DNA檢測無須空腹，采血前保持正常飲食即可。
2、檢查時間
孕早期聯(lián)合篩查應(yīng)在妊娠11-13周+6天進(jìn)行，此時頸項透明層測量最準(zhǔn)確。孕中期血清學(xué)篩查適合15-20周，錯過窗口期需改用其他檢測方式。無創(chuàng)DNA檢測最早可在孕12周后進(jìn)行，但孕周過小可能影響胎兒DNA濃度。
3、適用人群
35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒、家族遺傳病史者為高風(fēng)險人群，建議直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。雙胎妊娠可選擇無創(chuàng)DNA，但準(zhǔn)確性略低于單胎。體重超過100公斤可能影響血清學(xué)篩查結(jié)果可靠性。
4、結(jié)果解讀
篩查結(jié)果以風(fēng)險值形式呈現(xiàn)，1/270為臨界值，高于該值需進(jìn)一步確診。血清學(xué)篩查假陽性率約5%，需結(jié)合超聲軟指標(biāo)綜合判斷。無創(chuàng)DNA檢測對21三體的檢出率超過99%，但陽性結(jié)果仍需羊水穿刺驗證。
5、后續(xù)處理
高風(fēng)險孕婦需在18-22周進(jìn)行羊水穿刺確診，存在0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險。確診后應(yīng)由遺傳咨詢師解讀報告，提供繼續(xù)妊娠或終止妊娠的醫(yī)學(xué)建議。低風(fēng)險孕婦仍建議按時完成后續(xù)超聲排畸檢查。
篩查前3天避免高脂飲食，抽血后按壓針眼5分鐘防止淤青。所有孕婦均應(yīng)了解篩查的局限性，血清學(xué)篩查僅能覆蓋60-90%的唐氏兒。保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定有助于獲得準(zhǔn)確結(jié)果，篩查異常時需及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)方案，避免過度焦慮。
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